Metabolik Karaciğer Hastalıkları

ÖZET Metabolik hastalıklar kronik karaciğer hastalığının önemli nedenlerinden biridir ve kesin tanısının konulması prognozun belirlenmesi, tedavi ve genetik danışma açısından çok önemlidir. Tanıya giden yolda en önemli basamak metabolik hastalık olasılığının akla gelmesidir. Kronik karaciğer hastalıkları çok farklı şekillerde ortaya çıkabilir ve metabolik hastalıklar bunlardan sorumlu olabilir. Tanı için aile hikayesi, semptomların açlık veya beslenme ile ilişkisi ve multisistemik değerlendirme önemlidir. Kesin tanı için genellikle özel ve bazen zor ve karmaşık testlerin yapılması gereklidir.

Anahtar Kelimeler: Karaciğer hastalığı, karaciğer yetersizliği, kolestaz, çocuk

ABSTRACT Metabolic diseases are important causes of chronic liver disease, recognising of this association is very important for detecting prognosis, genetic counseling and therapy. The first step to diagnosis is considering metabolic disease as a possible cause of symptoms. Chronic liver disease has a number of clinical phenotypes. Carefull personal and family history, the relationship of symptoms with feeding and fasting, and multisystemic evaluation is mandatory for diagnosis. For exact diagnosis spesific and sometimes sophisticated laboratory studies should be performed.

Key Words: Liver disease, liver failure, cholestasis, child




Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2007, 3(7):64-72